Poden els tests genètics predir l’Alzheimer hereditari?

Els tests genètics poden oferir pistes valuoses sobre el risc de desenvolupar Alzheimer hereditari, però no sempre donen respostes definitives. Saber interpretar-ne els resultats i disposar de l’acompanyament d’un especialista és clau perquè aquesta informació serveixi com a punt de partida per a la prevenció i la cura, i no com una font d’ansietat innecessària.

La genètica és un dels grans factors de risc en el desenvolupament de l’Alzheimer, però també una de les àrees que genera més dubtes i inquietuds. Fins a quin punt una anàlisi genètica pot predir l’aparició de la malaltia? Serveix per a tots els casos? I, sobretot, què hem de fer amb aquesta informació?

En els últims anys, la recerca ha permès identificar gens que augmenten la probabilitat de desenvolupar Alzheimer, i han sorgit proves que permeten detectar-los. Això no obstant, interpretar-ne els resultats no és tan senzill com obtenir un “sí” o un “no”.

L’Alzheimer és genètic?

La majoria dels casos d’Alzheimer són esporàdics, és a dir, no es transmeten directament de pares a fills. Tot i això, entre l’1% i el 5% dels casos tenen un component hereditari clar, causat per mutacions en gens com l’APP, el PSEN1 o el PSEN2. Aquests casos, anomenats Alzheimer familiar d’inici primerenc, solen aparèixer abans dels 65 anys i, en les famílies afectades, el risc d’herència és del 50% per a cada descendent.

En l’Alzheimer més comú, d’inici tardà, la genètica també influeix, però a través de factors de risc com el gen APOE, especialment la seva variant APOE ε4, que no determina per si sola la malaltia, però sí que incrementa la probabilitat de patir-la.

Què detecta un test genètic de l’Alzheimer?

Un test genètic per a l’Alzheimer analitza l’ADN de la persona a la recerca de mutacions o variants associades a un risc més gran de desenvolupar la malaltia.

• En els casos familiars d’inici primerenc, el test pot confirmar la presència de mutacions en gens causants, la qual cosa implica una probabilitat gairebé total de desenvolupar la malaltia si s’arriba a l’edat d’inici típica.
• En els casos més freqüents, d’inici tardà, la prova identifica variants com l’APOE ε4, que no garanteixen l’aparició de l’Alzheimer, però permeten classificar el risc com a baix, moderat o alt.

En els casos d’Alzheimer familiar primerenc, certes mutacions impliquen un risc molt alt, mentre que en el tipus més comú només augmenten la probabilitat. L’assessorament genètic és fonamental per entendre l’abast real dels resultats.

Això significa que un resultat positiu en un test genètic no sempre equival a un diagnòstic futur, i un resultat negatiu tampoc garanteix una protecció total.

Serveixen per prevenir l’Alzheimer hereditari?

Conèixer el risc genètic obre la porta a estratègies de prevenció més personalitzades, especialment en persones amb antecedents familiars. Tot i que actualment no hi ha una cura, sí que hi ha mesures que, segons estudis internacionals, poden retardar-ne l’aparició o reduir el risc:

• Mantenir una vida activa físicament i mentalment.
• Controlar factors cardiovasculars com la hipertensió, el colesterol i la diabetis.
• Seguir una dieta equilibrada rica en fruites, verdures, llegums i peix.
• Evitar el tabaquisme i el consum excessiu d’alcohol.

“Un test genètic positiu no sempre significa que es desenvoluparà Alzheimer, i un de negatiu no garanteix la protecció total. La genètica influeix, però l’estil de vida i l’atenció mèdica continuen sent determinants”.

En famílies amb Alzheimer hereditari confirmat, l’assessorament genètic és fonamental per comprendre els resultats, prendre decisions informades i rebre suport emocional.

Consideracions ètiques i emocionals

Decidir fer-se un test genètic per a l’Alzheimer no és una decisió que s’hagi de prendre a la lleugera. Saber que hi ha una alta probabilitat de desenvolupar la malaltia pot tenir un impacte psicològic important, a més d’implicacions en l’àmbit familiar i laboral. És per això que els experts recomanen que aquestes proves es duguin a terme sempre amb l’acompanyament d’un especialista en genètica i, preferiblement, dins d’un context clínic que en permeti una interpretació correcta.

Conclusió

Els tests genètics poden ser una eina valuosa per detectar el risc d’Alzheimer hereditari, especialment en casos familiars confirmats. Això no obstant, no són cap sentència, i el seu valor real consisteix a integrar-los dins d’un pla de prevenció i seguiment mèdic. La genètica pot predisposar, però l’estil de vida i l’atenció mèdica són peces clau per retardar o, fins i tot, evitar que la malaltia es manifesti.